خانواده‌ بی درد ایتالیایی!

العالم - اروپا

اعضای خانواده‌ای در ایتالیا به علت یک جهش ژنتیکی نادر قادر به احساس دردهای حاصل از شکستگی استخوان و دیگر انواع درد نیستند.

محققان امیدوارند با بررسی وضعیت آنها، یک درمان جدید را در مقابل ایجاد و احساس درد شناسایی کنند.

آیا همیشه آرزو داشتید که احساس درد را متوقف کنید؟ یک خانواده از ایتالیا دارای شرایطی هستند که درد جسمی را حس نمی‌کنند.

محققان با شناخت شرایط آنها یک روز می‌توانند درمان‌های جدیدی در مقابل درد مزمن پیدا کنند.

شش عضو خانواده "مارسیلی" از ایتالیا دارای یک وضعیت ژنتیکی نادر موسوم به بی‌حسی مادرزادی نسبت به درد هستند. این بدان معنی است که آنها می‌توانند آسیب‌های جسمی مانند شکستگی‌های استخوانی را بدون هیچ‌گونه احساس درد به طور عملی تجربه کنند.

افراد مبتلا به این وضعیت حس لامسه دارند و قادر به احساس و تمیز بین گرما و سرما و تیزی و کندی هستند، اما آنها نمی‌توانند مثلا اگر یک نوشیدنی داغ در حال سوزاندن زبانشان باشد، آن را بفهمند و بازگو کنند.

جالب این است که همه اعصاب و رشته‌های عصبی در سیستم عصبی آنها حضور دارند، اما آنها به نحوی که باید، کار نمی‌کنند.

در مورد خانواده "مارسیلی" نیز حساسیت کمتری نسبت به فلفل قرمز و حساسیت طبیعی رو به بالا نسبت به بوها و تب بدن دیده می‌شود.

شرایط خانواده "مارسیلی" به دلیل خاص بودن منجر به نام‌گذاری این سندرم به نام این خانواده شد.

محققان توالی‌های کامل "اگزوم"(Exome) که بخشی از ژنوم هستند را برای طراحی ژن‌های کدگذاری پروتئین در ژنوم اعضای خانواده مارسیلی بررسی کردند.

در آنجا آنها ژن ZFHX2 را به عنوان نقطه جهش شناسایی کردند و مطالعات بیشتری را انجام دادند تا این جهش را درک کنند و ببینند که چگونه بر احساس درد در موش تاثیر می‌گذارد.

در اولین آزمایش، محققان موش‌های بدون ZFHX2 را پرورش دادند و دریافتند که احساس درد آنها تغییر کرده است.

در آزمایش دوم، موش‌هایی که آنها پرورش داده بودند، ZFHX2 با جهش ژنی داشتند و دریافتند که آنها به دمای بالا حساس نیستند. علاوه بر این، آنها همچنین دریافتند که ژن به سایر ژن‌هایی که مربوط به هشدار درد است، متصل است.

اگرچه احتمالا مطالعات بیشتری برای درک کامل مفاهیم جهش ژنتیکی به عدم حساسیت درد نیاز است، مشارکت خانواده مارسیلی در مطالعه اجازه می‌دهد تا روش جدیدی برای درمان درد مزمن، وضعیتی که میلیون‌ها نفر در سراسر جهان را درگیر کرده است، فراهم کند.

محققان بر این باورند که درمان‌های ژنی علاوه بر ایجاد داروهای جدید برای جایگزینی با مسکن‌های فعلی در بازار، ممکن است موجب ایجاد روش‌های قابل اعتماد و امیدوارکننده و موثر مقابله با درد شوند.

دکتر "عبداله حبیب" نویسنده این پژوهش از دانشگاه قطر و کالج دانشگاهی لندن می‌گوید: ما امیدواریم که یافته‌های ما و پروژه‌های تحقیقاتی بعدی کمک کند که درمان‌های بهتری برای میلیون‌ها نفر در سراسر جهان که درد مزمن را تجربه می‌کنند فراهم شود تا از داروهای موجود بی‌نیاز شوند.

این مطالعه در مجله Brain منتشر شده است.

ایسنا